Редкие заболевания:
H
HDR-синдром
А
Атрезия желчевыводящих путей
Б
Близнец-паразит
Боковой амиотрофический склероз
Болезнь Александера
Болезнь Вильсона — Коновалова
Болезнь Галлервордена—Шпатца
Болезнь Гиппеля — Линдау
Болезнь Гоше
Болезнь Гюнтера
Болезнь Менкеса
Болезнь Ниманна — Пика
Болезнь Ниманна — Пика, тип C
Болезнь Пертеса
Болезнь Тея — Сакса
Болезнь Урбаха — Вите
В
Врождённая дистрофия стромы роговицы
Г
Гидранэнцефалия
Гипофосфатазия
Гранулярная дистрофия роговицы II типа
Д
Дистрофия роговицы Авеллино
Дифаллия
К
Кивательный синдром
Кортикобазальная дегенерация
Л
Лейциноз
М
Мальформация Арнольда — Киари
Микроворсинчатая атрофия
Мраморная болезнь
Мраморность кожи
Муковисцидоз
Мультисистемная атрофия
О
Оптиконевромиелит
П
Паразитарные краниопаги
Прогерия
Р
Рассекающий остеохондрит
Ретинобластома
С
Саркоидоз
Синдром Алажилля
Синдром Ангельмана
Синдром Вильямса
Синдром Вискотта — Олдрича
С (продолжение)
Синдром Гудпасчера
Синдром Дента
Синдром Картагенера
Синдром кошачьего крика
Синдром Лёша — Нихена
Синдром Лея
Синдром лиссэнцефалии Миллера — Дикера
Синдром Макла — Уэльса
Синдром мышечной скованности
Синдром Протея
Синдром Робинова
Синдром РОХХАД
Синдром Стиклера
Сиреномелия
Сирингомиелия
Т
Транспозиция органов
Тяжёлый комбинированный иммунодефицит
Ф
Фатальная семейная бессонница
Фибродисплазия
Ц
Цистиноз
Э
Эктродактилия