Синдром Жильбера – это врожденное заболевание, в ходе которого скапливается в печени билирубин. Впоследствии того, что печень работает аномально, у человека развиваются различного рода заболевания.

Данное заболевание имеет несколько названий, например, семейная желтуха. Название пошло от того, что Синдром Жильбера передается из поколения в поколение и чаще это происходит по мужской линии. Болезнь развивается на уровне дефектных генов, которые способствуют тому, что фермент, которые утилизирует билирубин, разрушается. В таких ситуациях у больных наблюдается увеличение количества билирубина в анализе крови.  По внешним признакам это можно определить по цвету белковой оболочки глаза – она становится желтого цвета.

Основные симптомы болезни

Когда человек болен Синдромом Жильбера, признаки заболевания практически не дают о себе знать, именно поэтому, больной может приписывать себе абсолютно другие заболевания. Это будет длиться до тех пор, пока не будет взят анализ крови, который покажет увеличение билирубина. Только в этом случае человек узнает о своей патологии.

Первые тревожные проявления заболевания, на которые нужно обратить внимание:

• Пожелтение тела и оболочки глаза;
• Стресс без причины или агрессивное состояние;
• Обезвоживание организма.

При вышеперечисленных проявлениях нужно обращаться за медицинской помощью.

Гемофилия –болезнь, которая проявляет себя повышенной кровоточивостью. Возникновение этого наследственного заболевания связано с поражением генов хромосомы Х, что приводит к детерминации образования антигемофильного глобулина (фактора VIII)и Кристмаса (фактора IX). Представительницы женского пола, при этом, являются лишь проводниками гемофилии, передающими ее части сыновей. Исзвестны единичные случаи развития заболевания у женщин, отец которых был болен гемофилией, а мать выступала в роли кондуктора.

Выделяют несколько типов гемофилии:

• гемофилия А (наиболее распространенная форма болезни);
• гемофилия В;
• гемофилия С;
• гемофилия Г (встречается у женщин).

У человека, больного гемофилией, с раннего детства наблюдается чрезмерная кровоточивость. Обширные внутримышечные и подкожные кровоизлияния вызывают даже легкие ушибы. Кровоизлияния внутри суставов приводят к тяжелым последствиям для организма, могут стать причиной развития малокровия. Опасное для жилни кровотечение может возникнуть даже при легком порезе или удалении зуба.

К диагностическим признакам гемофилии относят:

• длительность свертываемости крови;
• дефицит в плазме антигемофильного глобулина.

Больные гемофилией должны быть максимально защищены от травм. Дети, страдающие от этого недуга, как правило, помещаются в специальные учреждения диспансерного типа, где постоянно находятся под наблюдением специалистов.

Рассеянный склероз (множественный склероз) – заболевание человека, которое протекает в хронической прогрессирующей форме. Болезнь характеризуется развитием в переферической и центральной нервной системе очагов демиелинизации (распада миелина). Рассеянный склероз в медицинской практике принято относить к группе нервных болезней.

Этиология данного заболевания выяснена недостаточно. Если придерживаться инфекционно-аллергической теории, то можно с уверенностью утверждать, что инфекционный (бактериальный или вирусный) агент выступает в качестве пускового механизма, который и становится причиной развития длительного аутоиммунного процесса.

При рассеянном склерозе различные по величине склеротические бляшки образуются в веществе спинного и головного мозга. Микроскопические исследования позволяют выявить в этих образованиях разрастание глии и распад миелина. Обычно, заболевание возникает в достаточно молодом возрасте.

Симптомы рассеянного склероза:

• интенционное дрожание;
• нистагм;
• скандирование речи;
• зрительные и вестибулярные нарушения;
• поражение пирамидной системы;
• нарушения вибрационной чувствительности;
• изменения спинномозговой жидкости;
• расстройства координации.

Для заболевания характерно медленное течение с периодическими обострениями. Длительность стадии ремиссии постепенно укорачивается, а неврологическая симптоматика, напротив, прогрессирует.

Сахарный диабет провоцируется целым рядом факторов, среди которых основную роль играет генетическая предрасположенность, на втором месте – ожирение. Также причиной могут быть болезни, при которых страдают бета-клетки поджелудочной железы, вырабатывающие инсулин (например, рак поджелудочной железы), вирусные инфекции (грипп, гепатит, ветряная оспа, краснуха). Предрасполагающим фактором является нервное перенапряжение, а также значение имеет возраст (чем старше человек, тем больше у него риск развития заболевания).

Иногда сахарный диабет может развиваться вследствие гормональных нарушений или при поражении поджелудочной железы вследствие приема некоторых лекарств или злоупотребления алкоголем.
Диабет подразделяется на два типа:
1. Инсулинозависимый – связан с нехваткой собственного инсулина при поражении поджелудочной железы и требует поступления инсулина из вне (в виде инъекций). Как правило, такой сахарный диабет развивается у молодых людей (не достигших 30 лет).

2. Инсулинонезависимый – связан с относительной нехваткой инсулина и на первых стадиях не требует его введения. Такому типу заболеванияподвержены в основном пожилые люди. Инсулин у них вырабатывается, поэтому при соблюдении определенной диеты и правильном образе жизни они могут долгое время поддерживать уровень сахара в пределах нормы.

Основные симптомы диабета: неутолимая жажда, частое мочеиспускание, хороший аппетит, но при этом быстрое снижение веса, ощущение слабости, снижение остроты зрения, плохое заживление ран, судороги.

Это наследственное заболевание, при котором страдают все органы, продуцирующие слизь. Поражается поджелудочная железа, потовые и слюнные железы, бронхо-легочная система, половые и кишечные железы.

Муковисцидоз возникает при мутации гена, который регулирует движение хлора через мембраны клеток, находящихся на стенках протоков желез. Мутация нарушает структуру, а следовательно и функцию гена, и образуемый железами секрет становиться слишком вязким и густым.

Существует три формы заболевания – смешанная, бронхо-легочная и кишечная. При бронхо-легочной форме у детей уже ко второму году жизни присутствуют признаки поражения дыхательного аппарата, в бронхах накапливается много мокроты, а ее отделение снижается. Больных беспокоит постоянный болезненный кашель, а при обострении заболевания развиваются бронхиты и затяжные пневмонии, повышается температура.

Кишечный муковисцидоз проявляется очень частым стулом (в 28 раз чаще возрастной нормы), в кишечнике скапливаются газы за счет преобладания гнилостных процессов, расщепление и всасывание питательных веществ снижается, в животе появляются схваткообразные боли.

При любой форме заболевания на коже детей происходит отложение кристаллов соли (на лице и в подмышечных впадинах), из-за чего кожа на вкус становится соленой.

Если у ребенка замечаются какие-то подозрительные симптомы, то нужно срочно обратиться к врачу. Потому что чем раньше будет диагностирован муковисцидоз, тем легче будет состояние ребенка. Лечение заболевания проводится пожизненно, необходимо четко соблюдать все врачебные рекомендации. При терапии проводится разжижение и удаление мокроты из бронхов, замещение ферментов поджелудочной железы, восполнение недостатков витаминов, разжижение желчи. Ежедневно и пожизненно должен проводиться комплекс дыхательной гимнастики и упражнений для удаления мокроты.

При этом состоянии в крови отмечается низкое содержание гемоглобина. Железодефицитная анемия обычно является симптомом какой-либо другой болезни, а не как самостоятельное заболевание, и возникает при недостатке запасов железа в организме. К такому состоянию могут приводить строгие диеты, при которых из пищи в организм поступает недостаточное количество железа, а также нарушение способности пищеварительной системы всасывать необходимое количество железа (например, при удалении части желудка).

Анемия может развиваться при больших кровопотерях, например, при обильных менструациях у женщин, или при язве желудка и двенадцатиперстной кишки, раке желудка или толстого кишечника.

Другие формы состояния – гемолитическая и серповидно-клеточная анемия. В первом случае происходит слишком быстрое разрушение красных кровяных клеток, во втором в организме вырабатывается аномальный гемоглобин.

При этом сопротивляемость организма болезням снижается, возникает упадок сил, ухудшается работоспособность. Лечение основано на восполнении необходимого количества железа в организме с использованием различных лекарственных средств (как в форме таблеток или сиропов, так и в виде инъекций).

Основная причина – недостаточность железа, фолиевой кислоты или витамина В12. При этом при недостатке фолиевой кислоты развивается стоматит, воспаление языка, кожа желтеет, в руках и ногах ощущается покалывание.

Для профилактики подобного состояния в рацион нужно включать зеленые овощи, салат, злаки, пищу, богатую железом. Не рекомендуется употреблять напитки, содержащие кофеин (кофе, колу, чай), так как он препятствует всасыванию железа.

Женщинам с обильными менструациями нужно дополнительно принимать препараты железа (согласовав с врачом).