Фенилаланин

Фенилкетонурия  - это аутосомно-рецессивное заболевание, генетического характера,  характеризующееся мутацией в гене печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, который способствует его не функциональности. При возникновении данного заболевания нарушается обмен аминокислот.

Такое генетическое заболевание проявляется сразу после появления на свет, на протяжении 1-го годика жизни.

Симптомы

• ребенок заметно отстает в развитии;
• вялость и слабость;
• запах мочи становится похожим на мышиный;
• ребенок раздражителен и беспокоен;
• пассивность и отсутствие интереса;
• частые срыгивания.

Если заболевание настигло в возрасте 5-8 лет, такой ребенок будет отставать, как в психическом развитии, так и в развитии речи.

Одним из самых первых признаков фенилкетонурии может являться эпилепсия. При отсутствии лечения ФКУ может приводить к умственной отсталости, судорог и других серьезных медицинских проблем.  Лечение основной для классических пациентов ФКУ является строгим ПТО — ограниченная диета, содержащая аминокислоты и другие питательные вещества.

Пациенты, которым поставлен диагноз рано и при поддерживании строгой диеты, могут иметь нормальную продолжительность жизни с нормальной психикой, ростом,  питанием.

Название рахит получила болезнь, от которого в большинстве случаев страдают маленькие дети. Она характеризуется нарушением образования костей, не получающих достаточное количество минералов, в число которых входит кальций.

Страдать от данного недуга больные могут по ряду конкретных причин. К их числу можно отнести предрасположенность человека к рахиту, нерациональное вскармливание грудного ребенка, а также его недоношенность. Причины развития болезни могут носить эндогенный характер. Организм не может нормально усваивать витамин D или же имеется нарушение процессов гидроксилирования неактивных форм этого витамина в активные.

Заметить четкое развитие заболевания можно уже в трехмесячном возрасте ребенка. Больной нередко имеет проблемы со сном, он постоянно тревожен и беспокоен. Может появится потеря аппетита, сильный зуд и чрезмерная потливость. В более острых формах недуг характеризуется таким симптомом, как изменения костной системы (избыточный остеогенез, остеомаляция нижних конечностей и грудной клетки), которые могут беспокоить больного во взрослом возрасте. Ребенок может заметно отставать в физическом и психическом развитии.

Сахарный диабет провоцируется целым рядом факторов, среди которых основную роль играет генетическая предрасположенность, на втором месте – ожирение. Также причиной могут быть болезни, при которых страдают бета-клетки поджелудочной железы, вырабатывающие инсулин (например, рак поджелудочной железы), вирусные инфекции (грипп, гепатит, ветряная оспа, краснуха). Предрасполагающим фактором является нервное перенапряжение, а также значение имеет возраст (чем старше человек, тем больше у него риск развития заболевания).

Иногда сахарный диабет может развиваться вследствие гормональных нарушений или при поражении поджелудочной железы вследствие приема некоторых лекарств или злоупотребления алкоголем.
Диабет подразделяется на два типа:
1. Инсулинозависимый – связан с нехваткой собственного инсулина при поражении поджелудочной железы и требует поступления инсулина из вне (в виде инъекций). Как правило, такой сахарный диабет развивается у молодых людей (не достигших 30 лет).

2. Инсулинонезависимый – связан с относительной нехваткой инсулина и на первых стадиях не требует его введения. Такому типу заболеванияподвержены в основном пожилые люди. Инсулин у них вырабатывается, поэтому при соблюдении определенной диеты и правильном образе жизни они могут долгое время поддерживать уровень сахара в пределах нормы.

Основные симптомы диабета: неутолимая жажда, частое мочеиспускание, хороший аппетит, но при этом быстрое снижение веса, ощущение слабости, снижение остроты зрения, плохое заживление ран, судороги.

Это очень распространенный вид артрита (воспаление суставов). Чаще развивается у мужчин среднего возраста, чем у женщин.

Развивается в том случае, когда в организме образуется слишком много мочевой кислоты, или она плохо выходит через почки, в результате этого возникают ее излишки. Мочевая кислота начинает откладываться в виде маленьких кристалликов в суставах, что вызывает воспаление и боль. Но иногда подагра может развиться у людей с нормальным уровнем мочевой кислоты, то есть, четкой связи между развитием заболевания и содержанием кислоты в крови нет.

Уровень мочевой кислоты может повышаться при нарушении работы почек или при приеме некоторых лекарств.

Симптомы заболевания: покраснение одного или двух суставов, отек и острая боль. Если в это время не проводить никакого лечения, то такое состояние может длиться несколько дней или даже недель (называется приступ подагры). Обычно приступ возникает в ночное время, сустав на ощупь становится горячим, и болезненно ощущаются даже легкие прикосновения.

Подагра часто поражает суставы больших пальцев ног, но также могут страдать и голеностопный, коленный суставы, а также суставы кисти и пальцев рук. Иногда одновременно начинается воспаление сухожилий сустава.

Если приступы происходят часто и они длительные по времени, то суставы могут серьезно повреждаться, а их подвижность ограничивается. Иногда вокруг ушной раковины или под кожей суставов появляются тофусы (белые пузырьки) – это скопления кристаллов мочевой кислоты.

При подагре, особенно в момент обострения, нельзя употреблять в пищу мясные субпродукты. Рыбу жирных сортов, консервы, соленый сыр, продукты из красного мяса, бобовые. Не стоит пить пиво, шипучие и десертные вина и коньячные напитки, так как они увеличивают содержание мочевой кислоты, а выведение ее почками ухудшают.